Cập nhật vào 07/12
Việc sàng lọc trước khi sinh là rất cần thiết hiện nay bởi nó giúp phát hiện sớm các trường hợp bất thường khi đang mang thai để bạn có những phương pháp chăm sóc hay phòng ngừa kịp thời.
Bệnh down là một căn bệnh rất nguy hiểm và thường trẻ bị bệnh down từ khi còn trong bụng mẹ. Vì vậy sàng lọc trước sinh được xem là bước chẩn đoán quan trọng cần phải thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi. Và với công nghệ hiện đại ngày nay thì việc chuẩn đoán cũng không gặp quá nhiều khó khăn. Với bài viết này, chúng tôi mang đến cho bạn những thông tin cần thiết về việc sàng lọc trước khi sinh. Các bạn có thể tham khảo thêm hội chứng down là gì để hiểu rõ hơn về căn bệnh này.
Cần những loại xét nghiệm gì để phát hiện hội chứng Down?
Với sự phát triển của các thiết bị y tế hiện nay, có rất nhiều phương pháp để sàng lọc. Các xét nghiệm có thể thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai. Chúng có thể bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm hoặc thông thường là kết hợp cả hai.
Hình ảnh bộ NST hội chứng Down
Các xét nghiệm khác nhau có tỷ lệ phát hiện khác nhau. Tỷ lệ phát hiện có thể giúp bạn biết mức độ hiệu quả của xét nghiệm trong việc xác định những đứa trẻ thực sự có bất thường cao như thế nào.
Xét nghiệm trong tam cá nguyệt đầu
Đối với xét nghiệm trong tam cá nguyệt thứ nhất bao gồm xét nghiệm máu để đánh giá nồng độ của 2 loại protein trong máu và một hình thức siêu âm đặc biệt là đo độ mờ da gáy.
Với hình thức xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên là đo nồng độ của hai protein được sản sinh bởi nhau thai. Phụ nữ mang thai có nồng độ bất thường của 2 loại protein này trong máu có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down và xét nghiệm máu có thể thực hiện từ tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13.
Xét nghiệm đo độ mờ da gáy
Với việc xét nghiệm đo độ mờ da gáy, bạn sẽ được tiến hành đo khoảng trong suốt ở mô phía sau cổ của em bé. Thai nhi nếu có bất thường về nhiễm sắc thể có xu hướng tích tụ nhiều chất lỏng hơn ở phần sau cổ họng của mình khiến khoảng trong này lớn hơn. Với xét nghiệm này, trong thời gian từ 11 đến 13 tuần của thai nhi tiến hành là chính xác nhất.
Xét nghiệm trước sinh để sàng lọc hội chứng Down
Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyện thứ nhất
Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất, bạn không thể thực hiện ở các cơ sở y tế nhỏ bởi xét nghiệm đòi hỏi có kỹ năng và các thiết bị y tế đặc biệt. Bài xét nghiệm này sẽ giúp bạn xác định được khoảng 82−87% trẻ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
Việc sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên là bạn sẽ biết được nguy cơ mắc bệnh về nhiễm sắc thể của bé tương đối sớm.Nếu nguy cơ thấp, bạn không cần quá lo lắng; còn nếu cao bạn cần có thêm một số xét nghiệm khác để tìm hiểu em bé có thực sự có vấn đề về nhiễm sắc thể không.
Xét nghiệm trong tam cá nguyệt thứ hai
Xét nghiệm trong tam cá nguyệt thứ hai bao gồm các xét nghiệm máu và các xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20. Loại xét nghiệm này đo nồng độ bốn loại chất sau trong máu là: AFP, hCG, estriol và inhibin A. Nồng độ của các chất này liên quan lớn đến việc trẻ có mắc hội chứng Down hay không.
Đối với xét nghiệm này, bạn có thể phát hiện được hơn 81% trẻ sơ sinh có nguy cơ bị mắc hội chứng Down. Với xét nghiệm tam cá nguyệt giữa thường được kết hợp trong ba tháng đầu như là một phần của việc sàng lọc tổng hợp liên tiếp.
Trên đây là một số xét nghiệm để bạn có thể tiến hàng sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Với các thiết bị ý tế phát triển hiện nay, bạn có thể phát hiện sớm hơn các trường hợp mắc bệnh Down để phòng ngừa sớm nhất có thể.
Xem thêm :
